X染色體脆折症的症狀與治療

X染色體脆折症是公認的最常見遺傳性智力障礙。閱讀這篇文章,以發現所有關於它的資訊!
X染色體脆折症的症狀與治療

最後更新: 10 十二月, 2020

X染色體脆折症是一種影響智力的遺傳疾病,因此這是一種對患者及其家庭都構成挑戰的疾病。

這種疾病是遺傳性智力障礙最常見的形式。四千分之一的男人和六千分之一的女人患有這種疾病。男女之間的差異部分可以由性別基因的構成來解釋。女性有兩條X染色體,男性只有一條,另一條是Y染色體。因此,這種改變可能不會對女性造成明顯的症狀。

因此,如果受影響的基因是女性的一條X染色體,另一條染色體可以彌補此缺陷,因為它含有相同的基因。因此女性可能有較輕的症狀,或者只是在沒有表現出來的情況下成為患者。

X染色體脆折症受影響的基因是FMR1。因為它已經損壞,無法正確製造或可能永遠無法製造FMRP蛋白。因此會出現以下症狀:

  • 智力障礙。
  • 攻擊性或社交關係失調。
  • 語言問題。

X染色體脆折症沒有治癒方法。不過只要確診,可以用復健療法治療,但仍然無法完全扭轉疾病。

X染色體脆折症的症狀

X染色體脆折症會引起多種不同的症狀。主要問題在於智力,但同時也伴隨其他徵兆。其中一些特徵性症狀包括:

  • 學習障礙。整體而言,智力損傷可以是輕微的,也可以是嚴重的。有時候會伴隨過動症和注意力不足,這些都會對孩子的學業產生深遠的影響。同樣的,這也會導致語言的改變。
  • 說話延遲。這在男性中尤其常見,女性發病率很低。患者經常口吃或發音不完整。專家預期,患者的語言發展比其他同齡兒童要晚得多。完全失語不經常發生,但也有一些患者從未完全發展語言。
  • 生理變化。一些嬰兒不會出現讓醫學專家懷疑是X染色體脆折症的任何身體特徵。然而,隨著時間和青春期的到來,耳朵變大、額頭突出、扁平足通常是明顯的生理徵兆。
  • 社會適應障礙。患有X染色體脆折症的兒童可能會焦慮,避免目光接觸,甚至可能有攻擊性。女孩經常會比較害羞。
  • 過敏反應。雖然感覺方面不是最明顯的,但患者可能有畏光症和對噪音有過度反應。
醫生研究基因
基因改變導致X染色體脆折症。

X染色體脆折症的不完全形式

X染色體脆折症不會總是完全表現出來。如果FMR1基因的改變是輕微的,或者發生在一個可以用另一個X染色體來補償的女性身上,就會顯現不同的形式。因此,通常的表現形式有兩種:

  1. X染色體脆折症原發性卵巢機能不全症,其縮寫是FXPOI。患有此病的女性往往不孕,並提早進入更年期。她們甚至可能在40歲前就停經。另一方面,如果患者沒有不孕,她的孩子很可能遺傳這種疾病。
  2. X染色體脆折症運動失調症候群,其縮寫是FXTAS。這種疾病主要的損傷在於神經系統。患者往往會突然發抖、行走困難、身體不平衡。整體來說也可能有情緒障礙。
不育女人
不孕是不完全X染色體脆折症的一種形式。

治療

不幸的是,這種疾病無法治癒。這是一種遺傳性疾病,只要胚胎患有這種疾病就無法治癒。同樣的,在受影響孩子的成長過程中,這種疾病也不能逆轉。

然而,復健療法可以幫助治療這種疾病。這種療法可以幫助孩子修正語言,並讓他們融入教育體系。然後,行為問題可以由心理學家來解決,以改善他們的社交關係。

這些兒童是早期療育的理想人選。此外早期療育非常重要,至少在三歲之前,這些孩子應該從專業人士得到相關技術的額外協助。

許多與X染色體脆折症有關的協會和患者正在努力提高對該病的認識並尋求替代方案。你可以多閱讀一些關於這種疾病的知識,並在讓世界變得更加友好方面邁出重要的第一步:不要歧視那些患有這種疾病的人。

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  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.