基因突變是什麼？

基因突變不一定會導致疾病。有時候，DNA的改變不會以影響一個人的生活而表現出來。閱讀這篇文章以瞭解基因突變。

基因突變是人類基因型發生的變化。基因型是人類的基因資訊，存在於每個人的DNA（去氧核醣核酸）中。DNA包含人類的遺傳物質。

當DNA發生突變時，會合成不同的蛋白質，進而改變原來的表型。表型是人類基因型和環境相互作用的一系列可見特徵。而且這種新的表型通常不如原來的表型更好，不過情況並非總是如此。

我們說這種情況並非總是如此，因為儘管許多疾病是基因突變引起的，但基因突變也可能造成生物演化。突變導致生物適應環境、新物種的出現，並幫助確保一些物種不會滅絕。

此外也有中性突變。中性基因突變不會傷害或有益於個人。

在這篇文章中，我們將討論不同類型的基因突變，以及與其相關的一些疾病。

基因突變會發生在哪裡？

基因突變可能發生在不同的層次：

• 基因突變是發生在分子層次上的變化，特別是在DNA分子中。因此，它們影響一個或多個含氮鹼基，這是構成DNA鏈的單元。
• 基因組、數值或核型突變是發生在基因組層次。換句話說，當有一個額外或缺失的染色體時就會發生。每個人有46對染色體，因此不同染色體數字的人都有這種類型的突變。
• 染色體或結構突變發生在染色體層次。

基因突變類型

如上所述，基因突變會影響基因的化學成分。換句話說，組成該基因DNA的核苷酸序列發生改變。反過來，這些突變的不同取決於引起它們的機制。

基因突變有四種類型，取決於基因在DNA鏈中產生的變化。這些鏈是蛋白質，像小磚塊一樣，構成生物的DNA。它們在DNA中的組織和位置取決於整體的身體功能。

1. 替換

顧名思義，這是不同含氮鹼基之間的替換。它發生在複製過程中，當機制失效並將錯誤的鹼基放在DNA鏈上時。

除非密碼子形成或蛋白質活性中心的胺基酸受到影響，否則替換通常不會有害。鐮刀型貧血症是這種突變引起疾病的一個例子。

2. 插入

這種類型的基因突變是當一個額外的鹼基被加入時，因此個體可能患有不同的疾病：

• 白化病，或眼睛、皮膚和頭髮中黑色素的減少。
• 黑尿症。這包括尿液呈暗色、結締組織色素沉著和骨關節炎。
• 苯酮尿症，也就是肝臟中的苯丙胺酸無法合成酪胺酸。

3. 缺失

與上述相反，在這種類型的突變中，鹼基被排除在外。插入和缺失比替換更嚴重，因為它們改變了整個胺基酸鏈。因此DNA應該傳遞的資訊被錯誤編碼了。

4. 易位

易位指的是DNA片段位置的改變。換句話說，分子的片段斷裂，然後在別處結合。這種易位導致了新的含氮鹼基三胞胎的出現。這將修改要編碼的資訊，就像在删除或插入突變中一樣。

結論

基因突變是DNA中發生不同類型的變化。因此可能合成不同的蛋白質，也可能發生疾病，但情況並非總是如此。這是因為在演化過程中，發生了不同的突變，使個體得以生存和適應。

重要的是要進一步研究這些突變，以嘗試開發新的治療方法來治療基因突變所引起的疾病。此外，基因研究可以更瞭解人類物種、我們的表現和適應能力。