視網膜母細胞瘤:症狀、病因及治療
視網膜母細胞瘤是一種影響眼睛的疾病,通常發生在幼年時期。事實上,這是兒童時期最常見的眼癌。
目前,視網膜母細胞瘤占所有兒童癌症病例的3%,發病率為每15000-18000個嬰兒中有1例。這些數字表示全世界每年大約有5000個新病例。
平均來說,診斷發生在18個月大的時候。此外,90%的病例在5歲前發生,對男孩和女孩的影響是相等的。
雖然它的起源眾所周知,但全球的存活率在86到92%之間,在開發中國家則為70%。有哪些症狀?有哪些治療方法?以下我們會告訴你更多資訊。
視網膜母細胞瘤的病因
視網膜母細胞瘤是一種與基因突變有關的腫瘤疾病。事實上,它被稱為視網膜母細胞瘤基因。當我們談論這個基因時,指的是13號染色體的突變。
例如,13號染色體的一個功能是以RB1基因抑制視網膜細胞系統的複雜機制。然而,如果13號染色體上的兩個基因座都受到影響,就會導致視網膜母細胞瘤。
只有不到10%的視網膜母細胞瘤病例有家族病史。然而,大約30到40%的病例是遺傳性的。
症狀
白瞳症是最常見的症狀,通常是最先顯現出來的。白瞳症是視網膜對光照的白色反射。這是由於腫瘤阻礙了視網膜的紅色反射。
視網膜母細胞瘤的其他症狀包括:
- 斜視
- 視力受損
- 紅眼
- 眼睛疼痛
- 眼球突出
診斷
雖然眼科醫生通常會診斷這種情況,但也有其他檢查方法。例如,其中包括:
- DNA分析。通常這些測試會發現並記錄這種疾病的遺傳變數,包括家庭和小孩。
- 眼睛超音波
- 斷層掃描
- MRI
每種測試都是為了幫助衛生專業人員區分這個問題和假性視網膜母細胞瘤。事實上,這是一組類似視網膜母細胞瘤症狀和特徵的腫瘤,人們常常搞混它們。
視網膜母細胞瘤治療
視網膜母細胞瘤的治療主要有三個目的:
- 拯救患者兒童的生命
- 保護受影響的眼球
- 實現最佳視力
在大多數情況下,治療因不同患者而異。此外,他們還考慮到了疾病的複雜性。視網膜母細胞瘤最常見的治療方法包括:
體外放射治療
在這種類型的治療中,醫生通常會局部控制腫瘤,而且通常不會對視網膜留下持久的影響。不過這種治療的死亡率很高,而且可能會停止臉部骨骼的生長。
放射性同位素板
在這個治療過程中,醫生把放射性板放在眼睛上。這種治療方法有助於將健康組織暴露在輻射中的可能性降到最低。不過只能在腫瘤的某些特定部位使用這種藥物。
化療
這種治療通常用於最複雜和最嚴重的視網膜母細胞瘤病例。同時,醫生也可以用它來進行放射治療,讓腫瘤變小。
結論
視網膜母細胞瘤主要影響5歲以下的兒童。大約30%的病例是由基因突變引起。最常見的症狀是白瞳症,當暴露在光線下時,會看到白色的反射。
最後,還有不同的治療方法,每種療法各有利弊。這些療法都有助於保護生命、眼睛和患者的視力。
- Retinoblastoma: Background, Pathophysiology, Epidemiology. (2020). https://emedicine.medscape.com/article/1222849-overview#a5
- Dimaras, H., Kimani, K., Dimba, E. A., Gronsdahl, P., White, A., Chan, H. S., & Gallie, B. L. (2012). Retinoblastoma. The Lancet, 379(9824), 1436-1446. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(11)61137-9
- Rao, R., & Honavar, S. G. (2017). Retinoblastoma. The Indian Journal of Pediatrics, 84(12), 937–944. doi:10.1007/s12098-017-2395-0