近端腎小管酸中毒的原因

近端腎小管酸中毒是一種代謝性酸中毒，其特徵是近端腎小管再吸收腎小球濾過碳酸氫鹽的能力降低。

近端腎小管酸中毒是體內過多的碳酸氫鹽流失所引起的。而且，腎臟無法排出體內足够的酸性物質。

這種疾病的共同特點是，近端小管再吸收腎小球濾過碳酸氫鹽的能力降低。

此疾病的盛行率仍不清楚。然而，藥物引起的近端腎小管酸中毒（pRTA）相對常見，而遺傳性的近端腎小管酸中毒非常罕見。

近端腎小管酸中毒的症狀

這種疾病的症狀取決於其他疾病或狀況。其症狀會導致呼吸急促、昏睡或神志不清。此外，還可能導致休克甚至死亡。

由於碳酸氫鹽未被吸收，最初表現出非常鹼性的尿液。此外，它會導致生長遲緩和骨密度降低。

在某些情況下，可能會出現低鉀血症，偶爾也會出現一些週期性麻痺症的症狀。然而，由於缺乏維生素D和缺乏磷酸鹽再吸收，會導致佝僂病和軟骨病。

病因

遠端腎小管酸中毒和近端腎小管酸中毒等腎臟疾病，會造成高氯性代謝性酸中毒。

它也可以表現為阿斯匹靈或乙二醇中毒，或甲醇中毒。此外，嚴重脫水會導致這種情況。

人們可以隱性（大多數情況下）或顯性地獲得或遺傳這種疾病。腎小管酸中毒是SLC4A4基因突變引起的。

然而，顯性酸中毒是由於一個尚未被鑒定的基因突變所引起的。由於近端小管再吸收大約80%的濾過碳酸氫鹽負荷，其中的缺陷導致了碳酸氫鹽的損失。

某些藥物會引起近端腎小管酸中毒。

近端腎小管酸中毒的診斷

與遠端腎小管酸中毒患者不同，近端腎小管酸中毒患者仍能將尿液酸鹼值降低至5.5以下。

要診斷這種疾病，醫學專家必須證明碳酸氫鹽缺乏再吸收。碳酸氫鹽滴定試驗可以確認近端腎小管酸中毒的診斷。

在評估試驗中，當血漿碳酸氫鹽高於腎閾值時，尿中的碳酸氫鹽排泄量和尿液酸鹼值的增加被誇大。

此外，醫學專業人士還應排除其他的遺傳性近端腎小管病變，例如眼腦腎症候群、Dent病和GLUT2缺乏引起的肝醣儲積症。

關於血液檢查，醫生可以要求進行動脈血氣體分析和電解質檢查，以確認腎高氯血性酸中毒。

此外，醫生還可以要求進行全面的代謝測試，包括一組血液測試，以測量鈉和鉀的濃度，以及其他化學物質的濃度。還要測量尿液的酸鹼值、尿液和血液的酮濃度以及乳酸濃度。

這組測試也有助於確定酸中毒的原因是呼吸系統疾病或是代謝問題。

治療

治療取決於病因。遺傳性腎小管酸中毒需要終生的碳酸氫鹽替代療法。

要進行這種治療，醫生需要大量的碳酸氫鹽讓血清碳酸氫鹽正常化。

有時候，醫生會開立噻嗪類利尿劑，例如氫氯噻嗪（每天25-50毫克），以增强碳酸氫鹽的再吸收，以減少碳酸氫鹽需求量。

監測血漿的鉀也非常重要，因此在某些情況下有必要使用碳酸氫鈉和碳酸氫鉀的混合物。

正常情況下，藥物引起的近端腎性酸中毒可以經由停藥來逆轉。如果治療得當，預後效果良好。