近端腎小管酸中毒的原因

02 九月, 2020
近端腎小管酸中毒是一種代謝性酸中毒,其特徵是近端腎小管再吸收腎小球濾過碳酸氫鹽的能力降低。

近端腎小管酸中毒是體內過多的碳酸氫鹽流失所引起的。而且,腎臟無法排出體內足够的酸性物質。

這種疾病的共同特點是,近端小管再吸收腎小球濾過碳酸氫鹽的能力降低。

此疾病的盛行率仍不清楚。然而,藥物引起的近端腎小管酸中毒(pRTA)相對常見,而遺傳性的近端腎小管酸中毒非常罕見。

近端腎小管酸中毒的症狀

近端腎小管酸中毒

這種疾病的症狀取決於其他疾病或狀況。其症狀會導致呼吸急促、昏睡或神志不清。此外,還可能導致休克甚至死亡。

由於碳酸氫鹽未被吸收,最初表現出非常鹼性的尿液。此外,它會導致生長遲緩和骨密度降低。

在某些情況下,可能會出現低鉀血症,偶爾也會出現一些週期性麻痺症的症狀。然而,由於缺乏維生素D和缺乏磷酸鹽再吸收,會導致佝僂病和軟骨病。

病因

遠端腎小管酸中毒和近端腎小管酸中毒等腎臟疾病,會造成高氯性代謝性酸中毒。

它也可以表現為阿斯匹靈或乙二醇中毒,或甲醇中毒。此外,嚴重脫水會導致這種情況。

人們可以隱性(大多數情況下)或顯性地獲得或遺傳這種疾病。腎小管酸中毒是SLC4A4基因突變引起的。

然而,顯性酸中毒是由於一個尚未被鑒定的基因突變所引起的。由於近端小管再吸收大約80%的濾過碳酸氫鹽負荷,其中的缺陷導致了碳酸氫鹽的損失。

某些藥物會引起近端腎小管酸中毒。

近端腎小管酸中毒的診斷

近端腎小管酸中毒的診斷

與遠端腎小管酸中毒患者不同,近端腎小管酸中毒患者仍能將尿液酸鹼值降低至5.5以下

要診斷這種疾病,醫學專家必須證明碳酸氫鹽缺乏再吸收。碳酸氫鹽滴定試驗可以確認近端腎小管酸中毒的診斷。

在評估試驗中,當血漿碳酸氫鹽高於腎閾值時,尿中的碳酸氫鹽排泄量和尿液酸鹼值的增加被誇大。

此外,醫學專業人士還應排除其他的遺傳性近端腎小管病變,例如眼腦腎症候群、Dent病和GLUT2缺乏引起的肝醣儲積症。

關於血液檢查,醫生可以要求進行動脈血氣體分析和電解質檢查,以確認腎高氯血性酸中毒。

此外,醫生還可以要求進行全面的代謝測試,包括一組血液測試,以測量鈉和鉀的濃度,以及其他化學物質的濃度。還要測量尿液的酸鹼值、尿液和血液的酮濃度以及乳酸濃度。

這組測試也有助於確定酸中毒的原因是呼吸系統疾病或是代謝問題

治療

醫師拿塑膠腎臟

治療取決於病因。遺傳性腎小管酸中毒需要終生的碳酸氫鹽替代療法。

要進行這種治療,醫生需要大量的碳酸氫鹽讓血清碳酸氫鹽正常化。

有時候,醫生會開立噻嗪類利尿劑,例如氫氯噻嗪(每天25-50毫克),以增强碳酸氫鹽的再吸收,以減少碳酸氫鹽需求量。

監測血漿的也非常重要,因此在某些情況下有必要使用碳酸氫鈉和碳酸氫鉀的混合物。

正常情況下,藥物引起的近端腎性酸中毒可以經由停藥來逆轉。如果治療得當,預後效果良好

 

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